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编辑内容 (一)发病原因 本病征病因未明。 (二)发病机制 可能属结缔组织病变,遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传,也可呈单发。 Masson 1978年分析的本病征畸形发生率为:①膝关节脱位100%;②足异常95%;③颜面异常93%;④髋脱位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘关节脱位47%;⑦腭异常37%。伴多发性畸形,除颜面、骨骼畸形外,还有先天性心脏病、脊柱裂等。
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