1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力，肌萎缩，该病成年起病，肌源性损害肌电图，运动NCV正常等可以鉴别。
2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症（chronic progressive distal spinal muscular atrophy） ：该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，但感觉功能不受累，EMG显示为前角损害。
3、遗传性共济失调伴肌萎缩：又称Roussy-Lévy综合征，儿童期起病，缓慢进展，表现腓骨肌萎缩，弓形足，脊柱侧凸，四肢腱反射减弱或消失，运动NCV减慢，但有站立不稳，步态蹒跚，手震颤等共济失调表现。
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