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PEM的诊断主要根据摄食史和临床表现确定，如皮下脂肪消耗、体重减轻、水肿、血浆总蛋白、白蛋白和IGFBP-3降低，前白蛋白降低等。当肾功能正常时，24h尿肌酐/身高比值降低的程度和动态观察，可对本病的诊断和严重程度提供客观的依据(成人男、女性正常值分别为10．5mg/cm和5．8mg/cm)。水肿型PEM患者可出现明显水肿伴腹水甚至胸水，须注意与心、肝、肾疾病所致的水肿或浆膜腔积液鉴别。PEM患者伴贫血时需与其他原因所致的贫血鉴别。严重PEM患者可出现血清T3、T4水平降低(低T3/T4综合征)，应与原发性甲状腺功能减退症鉴别，水肿型患者的皮肤改变需与糙皮病鉴别。
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