主要应与结直肠癌、肠套叠及其他肠道肿瘤相鉴别。
家族性结肠息肉易混淆疾病
1.家庭性结肠腺瘤性息肉病 又称家族性结肠息肉病或家族性腺瘤病，本病属常染色显性遗传性。
2.Gardner综合征 本病为常染色显性遗传病，是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。
3.Turcot综合征
本病为常染色体隐性遗传病，较少见。临床表现除有家族性结肠腺瘤病外，伴有其他脏器的肿瘤，通常是伴有中枢神经系统的肿瘤，如脑或脊髓的胶质细胞瘤或髓母细胞瘤。因此也有胶质瘤息肉病综合征之称，结肠腺瘤的癌变率高，常在十几岁时已发生癌变而导致死亡。
4.Peutz-Jeghers综合征
又称黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征。本病为常染色体显性遗传病，40%患者有家族史，多为双亲与子女同胞间有同时发病的。
5.Cronkhite-Canada综合征 又称息肉病-色素沉着-秃发-指甲萎缩综合征。本病为获得性、非家族性的疾病。
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