1.类肢端肥大症: 本病为家族性或体质性,自幼有面貌改变,体型高大,外貌类似肢端肥大症,但程度较轻,检查多无异常发现,血浆GH水平不高,X线检查蝶鞍不扩大,BMC属正常水平。
2.无睾巨人症: 身材高大,性腺萎缩,指间距离超过身长数,骨骺闭合较晚,骨龄延迟,X线片显示蝶鞍不大,骨骼结构较巨人症及肢端肥大症为小,性腺功能消失,性激素水平变异,GH水平不高,也无肢端肥大症的其他生化检查及实验室检查等异常发现。
3.手足皮肤骨骼肥厚症 :患者多为男性青年,外形类似肢端肥大症,但无肢端肥大症的内分泌学生化代谢紊乱表现,血GH水平正常,蝶鞍不扩大,颅骨不大,骨骼变化不明显。
4.本病的腰椎,蝶鞍和手足X线检查均有特殊的表现,GH测定提示GH自主分泌过多,因而可与强直性脊柱炎相鉴别,晚期病变因与其他原因引起的骨性关节炎相似,鉴别困难。
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