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编辑内容 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 需与其他病因如脂类沉积病，围生期疾病，神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作，震颤，共济失调，腱反射亢进及肝病，皮炎等相鉴别。
主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 需与其他病因如脂类沉积病，围生期疾病，神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作，震颤，共济失调，腱反射亢进及肝病，皮炎等相鉴别。
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