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  男性婴儿反复感染,湿疹,血小板减少,出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加,IgM减少,同族血凝素缺乏,对多糖蛋白的抗体反应减弱,血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断,T细胞CD43表达减少也具诊断意义。

  对于不典型病例,基因序列分析可明确诊断,基因诊断也用于男婴产前诊断和明确携带者,采取胎儿血标本分析血小板数量和大小亦可进行产前诊断。

  以血小板减少和出血为惟一表现时,应与血小板减少性紫癜相鉴别,基因序列分析可明确诊断。

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