根据相应的临床表现，细胞，体液免疫功能低下，白细胞，红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下，可确定诊断。
与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。ADA 其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的10%～30%。外周血淋巴细胞明显减少 少数病人嗜酸性粒细胞增高、血小板聚集功能差。血液Ig水平低下，尤以IgA和IgM缺乏明显，各种特异性抗体效价降低;细胞免疫功能显著降低，淋巴细胞的PHA转化、迟发型变态反应均阴性。X线检查可发现缺乏胸腺影，X线骨片检查可发现各种骨骼畸形。
