诊断中要注意与脊髓膜膨出相鉴别。直肠指检可触及骶尾畸胎瘤在骶前有肿物而在脊髓膜膨出患者可清楚地触及骶尾骨。
应与几种疾病鉴别：
(1)骶前脊膜突出是单房囊肿，无实质性。
(2)后部脊膜突出常有脊柱裂，只有薄膜、咳嗽和哭泣时囊内有冲动，挤压囊肿时囱门凸起，下肢有神经症状。
(3)脊索瘤发生在成年，可向前和向后突出，常凸入骶前间隙，骶骨有溶骨性破坏。
(4)胚囊或成神经细胞瘤常见于2-3岁儿童，有神经症状和骨质破坏。
(5)节细胞神经瘤、神经纤维瘤、何杰金氏病穿刺抽吸活组织检查，可以确诊。
(6)肛瘘碘油造影X检查可以鉴别。
