本病主要是原发性还是继发性两大类的鉴别，前者促性腺激素基值升高；后者减少。LRH兴奋试验和氯芪酚胺试验能测定垂体的储备能力。垂体性性腺机能减弱呈低弱反应，下丘脑性呈低弱反应或延迟反应，原发性性腺功能减退呈活跃反应。绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验，正常男性或儿童血浆睾酮至少升高1倍，隐睾症注射后血浆睾酮也升高，而无睾症者无上述反应。第二性征发育情况，睾丸的部位、大小、质地、以及血浆睾酮水平，精液常规检查有助于确立睾丸功能不全的存在与程度。染色体核型分析，以及血浆双氢睾酮的检测有助于进一步分类。
