1.17β-羟类固醇脱氢酶3(17β-HSD3)缺乏症：17β-HSD3催化雄烯二酮转化为睾酮，17β- HSD3缺乏患者出生时外生殖器两性畸形，青春期出现男性化与SRD5A2缺乏症相似。但是体毛不稀少、多有乳房发育、血浆睾酮水平低，雄烯二酮水平增高，雄烯二酮/睾酮比值升高，可资鉴别。
2.雷凡斯坦(Reifenstein)综合征：部分性雄激素抵抗，由于雄激素受体缺陷在外生殖器部位可间接影响DHT的合成，而与SRD5A2缺乏症相似。但是该病患者多有男子乳房发育、外生殖器畸形多为轻度尿道下裂，与SRD5A2缺乏有所不同。
