本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应,后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻,尿中ALA排出量超过卟胆原。
卟啉病可根据特异酶缺乏来准确分类.其他根据临床特征来分类,有临床实用性但互相有重叠交叉.急性卟啉病引起神经症状,往往是间歇性的;皮肤卟啉病引起皮肤光敏感.急性间歇性卟啉病,ALA脱水酶缺乏卟啉病,遗传性粪卟啉病和肝卟啉病组成急性卟啉病.迟发性皮肤卟啉病,遗传性粪卟啉病,肝卟啉病,红细胞生成性原卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病和肝红细胞生成性卟啉病组成皮肤卟啉病.肝性卟啉病,过多的血红素前体主要来自肝脏;红细胞生成性卟啉病,过多的血红素前体主要来自骨髓.
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