本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。
①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显，头颅正常。
②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermal dysplasia），即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，？指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。
③脊柱-骨骺发育不全（spondylo-epiphyseal dysplasia）。亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。
④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别；而克汀病常伴有智力发育不良。
⑤维生素D缺乏病的骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。
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