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  出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别;尿中排出大量的磷酰乙醇氨,可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有高钙血症的病例,主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症,如甲状旁腺功能亢进,婴儿特发性高钙血症或维生素D中毒等相鉴别。本症的骨骼X线表现虽与佝偻病相似,但其血清钙、磷均正常,而碱性磷酸酶降低,经维生素D治疗无效,故不难鉴别。

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