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低促性腺激素性性腺功能低下与体质性青春延迟的鉴别诊断有时比较困难。详细的病史、生长发育史、出生史、头部创伤史等以判断青春延迟是否与先天异常、围生期事件及营养不良等有关。体格检查首先应测量身高体重并计算其与同龄人平均值的标准差，检查性征发育情况并确定其发育的期别。体格检查还要注意排除心、肺、肾及胃肠疾患。当上述检查仍不能确诊时，有时一段时间的随诊观察也是很必要的，以确定是否有第二性征自发出现或发展。一般18岁后仍未出现性成熟的第一个特征，且促性腺激素与性激素的水平亦无增加，而血DHAS水平已达相应年龄，常常提示孤立性促性腺激素缺乏的诊断(表1)。
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