1.实验室检查
(1)脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。
(2)确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。
(3)Friedreich型共济失调DNA分析，FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。
2.影像学检查
(1)脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害。
(2)Friedreich型共济失调X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;心电图常见T波倒置，心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降。
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