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  1.尿液粘多糖定量和电泳标本最好用晨尿,可以发现粘多糖量增加,每一型对应有不同类型的粘多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带,Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带,Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性的现象。

  2.X线片 正位胸片可发现肋骨似“飘带样”;侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良,有“鸟嘴样”突起;左手正位片显示掌骨近端变尖,各指骨似“子弹头”样。

  3.头颅CT或者MRI可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。

  4.外周血溶酶体酶活性测定 可选取的标本有外周血白细胞,皮肤成纤维细胞和血浆。粘多糖病Ⅰ型患者该酶活性明显降低。

  5.溶酶体酶相关基因的突变检测 以目前的技术手段,绝大部分患者都应该检出到突变。


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