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  1.实验室检查

  测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。周围血淋巴细胞中有空泡形成。

  2.血淋巴细胞检查

  骨髓组织细胞中有空泡形成。

  3.X线检查

  椎骨发育不良,长骨中骨皮质厚薄分布异常,掌骨楔形,蝶鞍鞋形,肋骨薄片状,髂骨外张等。


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