遗传学检测
是确诊重要手段，PCR 法检测亨廷顿基因(TT15)中CAG 重复拷贝数，正常人不超过38 个拷贝，患者在39 个以上，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。
脑电图
可有弥漫性异常，无特异性。主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9%。α活动减少，波幅降低。视觉诱发电位波幅降低，但首波部分潜伏期正常。患者P100 不正常，检测P300 可作为早期认知功能下降的客观指标。
影像学检查
头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值，典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧面向外膨起。SPECT 检查发现尾状核和豆状核区域血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降，与患者这些部位的病理改变有关。PET 表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低，尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。
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