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  做染色体检查可诊断本症。
  染色体正常值:男性46,XY;女性46,XX。
  常规做脑电图和神经系统影像学检查。
  脑电图检查是通过仪器,从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形。脑电图检查正常值:正常脑电图可分以下四型α形脑电图、β形脑电图、低电压脑电图、不规则脑电图。
  正常人的脑电图根据频率及波幅不同,可以分为α波及β波两种。
  神经系统核医学检查正常值:1、局部脑血流断层显像正常所见正常人大、小脑皮质、基底神经节、丘脑和脑干等灰质结构的血流量高于白质,呈现为放射性浓集区。白质和脑室部位的放射性明显低下。左、右脑组织的放射性分布基本对称。 2、脑池显像正常所见正常人于注药后1h见小脑延髓池像,3~6h后各基底脑池相继显像,呈向上的三叉形,其底部为基底脑池和四叠体池,中央为胼胝体池,两侧为外侧裂池,其间空白区为侧脑室。24h各基底池影消失,放射性向大脑凸面集中,形如伞状,以上影像两侧基本对称。

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