1）依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
2）血液生化检查：空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高；
（3）胰高糖素试验：胰高糖糖原贮积病素0.5mg肌内注射，每15分钟测血糖持续2h，正常人10～20min后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L2h内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒鶒，血pH值降低；
（4）肝穿刺活检：是本病确诊依据。测定患者肝糖原常超过正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积；
（5）果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验：迅速静脉输注果糖（0.5g/kg）或半乳糖（1g/kg）配制的25%溶液，每10分钟取血1次共1h，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升；
（6）骨骼X线检查：可见骨骺出现延迟及骨质疏松。
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