1.血液学检查 多次消化道出血者，可有不同程度的贫血、血小板减少、某些凝血因子异常及束臂试验阳性。
2.免疫学检查 常见有IgA、IgG或IgM降低及E-玫瑰花结形成数降低。
X线检查：
1.显示 皮下有散在的小圆形钙化结节，且两侧常呈对称性排列，最常见于肢体伸侧。下肢的结节可见于内、外侧，结节中心为透光区，四周环绕浓密阴影，也可为弥漫性或斑点状钙化。
2.肘、膝关节间隙增宽 半脱位或脱位，骨质疏松，甚至可有肢端骨质溶解。骨骼发育和颅骨骨化延迟。
3.骨骼其他异常 有尺骨茎突长，尺桡骨骨性联合，第5指近节指骨短，畸形足，多余齿，脊椎后凸以及各种胸部异常等。
4.心血管造影 可显示主动脉狭窄、主动脉瓣闭锁不全、二尖瓣关闭不全、动脉主干自发性破裂、夹层主动脉瘤、动静脉瘘及其他先天性心脏畸形。
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