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1.血液检查
血清钙常降低至80mg/L以下，严重者可低至40mg/L，主要是钙离子浓度的降低。血钙过低者宜同时测定血浆蛋白，以除外因血浆蛋白浓度低下而引起的钙总量减低。成年患者血清无机磷上升常在60mg/L左右，幼年患者中，浓度更高。血清碱性磷酸酶常正常或稍低。血清免疫活性甲状旁腺素(iPTH)水平在不同类型中可降低或增高。
2.尿液检查
当血钙浓度低于70mg/L时，尿钙浓度显著降低或消失，草酸铵盐溶液定性试验呈阴性反应。
3.生化检查
低血钙，高血磷，高PTH，碱性磷酸酶正常。
4.X线检查
骨密度正常，脑基底节异常钙化，或多处异位钙化。
5.体态畸形
如身材较矮，颈短、第四掌骨和/或趾骨短而畸形，或软骨发育障碍等。
6.和假假性甲旁减鉴别
假假性甲旁减临床生化和骨骼表现是正常的，但有假性甲旁减的特异性体征。
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