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  尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索,硫酸软骨素也可有不同程度的增加,中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。


  X线检查:X线表现为多发性成骨不全。上肢骨变短,伴有肱骨近端髓腔扩大,骨骺发育显示成熟加速,但骨膜新骨形成却很少,有胸骨、管状骨增粗等。椎体变扁平而小,脊柱后凸,椎间隙相对增宽,椎体形态完整,没有舌状突出。前肋变宽,肋骨下缘外翻。髂骨小,髂骨嵴有不规则透亮区,边缘硬化,肩胛骨下缘亦有类似改变。长骨干骺端和髋臼不规则,可能与佝偻病相混淆。


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