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  遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的特征性表现是凝血酶原时间(PT)延长而活化部分凝血活酶时间(APTT)正常。在凝血因子筛选试验中,凝血因子Ⅶ缺乏是惟一有这种表现的凝血因子。罕见患者表现APTT延长,原因可能与凝血FⅦ变异有关。对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断需要对FⅦ进行特异检查。轻(中)度因子Ⅶ缺乏患者体外测定FⅦ:C水平在1%~52%,但是,单用血浆中FⅦ:C或FⅦ:Ag水平区分重度和轻(中)度因子Ⅶ缺乏并不可靠。所以,必须对其基因型进行检测。无症状性因子Ⅶ缺乏患者的FⅦ:C水平为正常的4%~61%,FⅦ:Ag含量为正常水平的5%~113%,轻(中)度和无症状遗传性因子Ⅶ缺乏几乎均为错义突变所致。

  根据病情,临床表现、症状、体征、选择心电图、B超、肝肾功能及生化、血尿常规等检查。

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