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  1.血象 血红蛋白和红细胞比容可略低于正常。MCV低于正常或正常,MCH轻度减低。红细胞的寿命时间正常。

  2.骨髓象 骨髓增生程度和骨髓细胞造血均在正常范围。

  3.红细胞中游离的原卟啉超过正常范围,多在5.4~81.0μmol/L是本病的主要诊断依据。血浆中原卟啉增加,大便中原卟啉增加或正常。用荧光显微镜检查周围血或骨髓的红细胞可见到红色荧光。此方法简便易行且可靠。

  4.其他检查 铁动力学检查示血浆铁的转换率和铁的利用均属正常。尿颜色正常,不含原卟啉。

  红细胞内游离原卟啉(FEP)显著增高,多在5.4~81.0μmol/L(正常<0.9),而缺铁性贫血所致FEP很少超过5.4μmol/L。在无临床症状的基因缺陷携带者,FEP在0~3.6μmol/L;在伴有严重原卟啉肝脏疾病患者,FEP一般超过24μmol/L。外周血在荧光显微镜下可见红细胞发出红色荧光,占5%~25%,血中原卟啉阳性,尿色正常,不含卟啉,粪中原卟啉明显增加。

  根据临床表现症状、体征可选择做B超、心电图、X线检查。

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