1.体格检查
(1)孕期检查，无脑儿畸形常并有羊水过多症，孕妇腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。
(2)临产时肛诊、阴道检查可角及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。
2.辅助检查
(1)超声检查羊水深度>8cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。
(2)X线摄片见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。
(3)甲胎球蛋白(AFP)测定羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4～10倍或高于正常阈值上限，血中AFP值亦高。尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。
(4)羊膜囊造影及胎儿造影可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。
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