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  1.血、尿、便常规检查 一般无特殊发现,并发感染时可有感染血象特点。 2.肌肉活检 肌纤维中散在分布某些变性肌纤维化和脂肪浸润等改变。肌肉活检可见其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。 患儿的肌肉电刺激反应极为低下,而肌电图并无退行性变。X线检查软组织层次中,示肌肉组织减少而皮下脂肪相对增厚,部分病例可出现腕骨、桡尺、跟距融合,关节阴影密度增加,股骨头发育较差等,可供诊断时参考。

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