所属科室：五官科 耳鼻咽喉头颈科 耳鼻喉科 

小耳畸形为先天性耳廓发育畸形，畸形轻重程度可有很大不同。最重度畸形表现为无耳，最轻者呈现近似耳廓的形态，但明显小于正常。这两种情况都较少见。绝大多数小...[详细]

所属科室：内科 耳鼻咽喉头颈科 五官科 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 口腔科 皮肤科 儿科综合 耳鼻喉科 

白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX...[详细]

所属科室：内科 皮肤性病科 儿科 心血管内科 皮肤科 儿科综合 

豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏...[详细]

所属科室：内科 皮肤性病科 儿科 心血管内科 皮肤科 儿科综合 

细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)即细胞外胆固醇沉着症(extracellular c...[详细]

所属科室：内科 耳鼻咽喉头颈科 儿科 呼吸内科 儿科综合 耳鼻喉科 

慢性良性中性粒细胞减少症(chronic benign neutropenia，CBN)为一组病因不明的异原性疾病，又称为原发性中性粒细胞减少症、家族...[详细]

所属科室：内科 五官科 耳鼻咽喉头颈科 儿科 心血管内科 眼科 儿科综合 耳鼻喉科 

眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 小儿内分泌科 儿科 

先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合...[详细]

所属科室：内科 儿科 心血管内科 神经内科 儿科综合 

血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)，又称Fabry综合征(Fabrys syndrom...[详细]

所属科室：内科 其他科室 耳鼻咽喉头颈科 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 消化内科 血液内科 皮肤科 儿科综合 耳鼻喉科 

维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome，WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血...[详细]

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心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征、Q-T间期延长综合征(Q-T interval syndrome...[详细]