白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX...[详细]
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Corne...[详细]
ANLL是继发于骨髓增生异常综合征或化疗药物所致的急性非淋巴细胞白血病。淋巴结、肝、脾肿大不如ALL显著。M3型常合并严重的出血和DIC。牙龈肿胀多见...[详细]
先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综...[详细]
外阴-阴道-牙龈综合征(vulvo-vaginal-gingivalsyndrome,VVGS)是一种新型的多发性黏膜糜烂性扁平苔藓,由慢性疼痛性糜烂...[详细]
LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病,临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高,常于新生儿期死亡。[详细]