所属科室：内科 其他科室 骨科 儿科 神经内科 儿科综合 

神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病，90%见于犹太人...[详细]

所属科室：内科 骨科 中医科 外科 其他科室 神经内科 中西医结合科 

既往本病在临床上不仅较为多见且后果严重自1977年在荷兰的乌得勒支(Utrecht)召开了以腰骶部蛛网膜炎为中心议题的国际会议并在1978年的《Spi...[详细]

所属科室：内科 骨科 神经内科 

脊髓性肌萎缩(SMA)又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传...[详细]

所属科室：内科 骨科 内分泌科 

多骨纤维发育不良(polyostotic fibrous dysplasia)，又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MA...[详细]

所属科室：内科 骨科 其他科室 内分泌科 中西医结合科 

褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进...[详细]

所属科室：内科 骨科 儿科 内分泌科 儿科综合 

家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发...[详细]

所属科室：内科 骨科 妇产科 神经内科 产科 

重症肌无力是一种神经-肌肉传递障碍的获得性自身免疫性疾病。临床特征为部分或全身骨骼肌易于疲劳，通常在活动后加重，休息后减轻。迄今重症肌无力的治疗方法尚...[详细]

所属科室：内科 骨科 外科 麻醉医学科 其他科室 血液内科 疼痛科 急诊科 

脊椎化脓性骨髓炎(pyogenic osteomyelitis of vertebra)发病较少，多由金黄色葡萄球菌经循环传播引起。其原发感染病灶可为...[详细]

所属科室：内科 骨科 中医科 儿科 内分泌科 儿科综合 

维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。[详细]

所属科室：内科 骨科 皮肤性病科 儿科 其他科室 内分泌科 皮肤科 儿科综合 营养科 

埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、...[详细]