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黏多糖贮积症Ⅰ型 向医生咨询

所属部位：耳眼胸部腹部
所属科室：内科其他科室五官科耳鼻咽喉头颈科呼吸内科心血管内科消化内科内分泌科眼科耳鼻喉科

疾病介绍：
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖...[详细]
黏脂贮积症Ⅲ型 向医生咨询

所属部位：上肢胸部背部皮肤
所属科室：内科其他科室骨科心血管内科内分泌科

疾病介绍：
黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期...[详细]
黏多糖贮积症Ⅱ型 向医生咨询

所属部位：耳胸部腹部皮肤
所属科室：内科其他科室皮肤性病科呼吸内科内分泌科皮肤科

疾病介绍：
本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Meku...[详细]
热性嗜中性白细胞皮肤病 向医生咨询

所属部位：皮肤其他
所属科室：内科其他科室皮肤性病科呼吸内科皮肤科

疾病介绍：
热性嗜中性白细胞皮肤病即斯维特(Sweet)综合征,又名急性发热性嗜中性白细胞增多性皮肤病或隆起性红斑，为少见风湿病，主要见于女性。其特征为：①皮肤突...[详细]
家族性地中海热 向医生咨询

所属部位：腹部皮肤其他
所属科室：内科其他科室皮肤性病科儿科消化内科肾病内科皮肤科儿科综合

疾病介绍：
家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人...[详细]
天冬氨酰葡萄糖胺尿症 向医生咨询

所属部位：颈部胸部腹部皮肤
所属科室：内科其他科室皮肤性病科儿科呼吸内科心血管内科消化内科神经内科内分泌科皮肤科儿科综合

疾病介绍：
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴...[详细]
沃纳综合征 向医生咨询

所属部位：眼胸部皮肤其他
所属科室：内科其他科室骨科五官科心血管内科神经内科内分泌科眼科

疾病介绍：
本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮...[详细]
弹性假黄瘤 向医生咨询

所属部位：眼胸部腹部皮肤
所属科室：内科其他科室心血管内科消化内科肾病内科神经内科血液内科

疾病介绍：
弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤...[详细]
小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症 向医生咨询

所属部位：其他胸部
所属科室：儿科综合儿科血液内科消化内科呼吸内科内科其他科室

疾病介绍：
X-连锁高免疫球蛋白M血症(XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。[详细]
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病 向医生咨询

所属部位：口胸部腹部皮肤
所属科室：内科其他科室皮肤性病科传染病科儿科呼吸内科消化内科皮肤科儿科综合

疾病介绍：
严重联合免疫缺陷病(SCID)包括一组遗传性疾病，是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病，以T细胞缺如尤为严重和突出。X-连锁严重联合免...[详细]