所属科室：外科 肿瘤科 其他科室 急诊科 

小脑扁桃体下疝畸形又名阿诺德-奇阿（Arnold–Chiari）畸形，为常见的先天性发育异常。是由于胚胎发育异常使小脑扁桃体下部下降至枕骨大孔以下、颈...[详细]

所属科室：外科 骨科 儿科 其他科室 肝胆外科 儿科综合 营养科 

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体...[详细]

所属科室：产科 妇产科 儿科综合 儿科 体检科 其他科室 

眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebr...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 重症监护室 其他科室 妇产科 

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase...[详细]

所属科室：其他科室 儿科综合 儿科 营养科 

肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)即慢性肠源性肢端皮炎，又称肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitise...[详细]

所属科室：儿科 急诊科 其他科室 儿科综合 内科 

肝性脑病(hepaticencephalopathy)又称肝性昏迷(hepaticcoma)或肝脑综合征，是由严重的急、慢性肝病引起的，以代谢紊乱为基...[详细]

所属科室：儿科 中西医结合科 其他科室 儿科综合 内科 

小儿坏死性龈口炎由梭状杆菌和奋森螺旋体混合感染引起的急性坏死性溃疡性口腔病变。未及时治疗，重症病例可导致患者死亡。本病病原体为梭状杆菌和螺旋体，在病变...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 急诊科 其他科室 小儿神经内科 

惊厥是小儿常见的急症，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病...[详细]