所属科室：内科 耳鼻咽喉头颈科 五官科 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 口腔科 皮肤科 儿科综合 耳鼻喉科 

白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX...[详细]

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豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏...[详细]

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细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)即细胞外胆固醇沉着症(extracellular c...[详细]

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慢性良性中性粒细胞减少症(chronic benign neutropenia，CBN)为一组病因不明的异原性疾病，又称为原发性中性粒细胞减少症、家族...[详细]

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眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网...[详细]

所属科室：内科 儿科 心血管内科 神经内科 儿科综合 

血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)，又称Fabry综合征(Fabrys syndrom...[详细]

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维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome，WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血...[详细]

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心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征、Q-T间期延长综合征(Q-T interval syndrome...[详细]

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小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳...[详细]

所属科室：内科 儿科 肾病内科 神经内科 儿科综合 

蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝...[详细]