所属科室：内科 其他科室 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 心血管内科 消化内科 神经内科 内分泌科 皮肤科 儿科综合 

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴...[详细]

所属科室：内科 皮肤性病科 消化内科 皮肤科 

结节性脂肪坏死病(nodular fat necrosis)又称胰腺炎皮下脂肪坏死病，Chiai描述合并胰腺疾病的脂肪坏死性炎症，除合并皮下脂肪坏死和...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 五官科 心血管内科 神经内科 内分泌科 眼科 

本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮...[详细]

所属科室：内科 外科 消化内科 

老年人急性阑尾炎(senile acute appendicitis)是指60岁以上的老年人发生的阑尾急性炎症病变。因老年人机体和器官的生理功能减退，...[详细]

所属科室：内科 其他科室 心血管内科 消化内科 肾病内科 神经内科 血液内科 

弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤...[详细]

所属科室：内科 消化内科 老年病内科 

难辨梭状芽孢杆菌结肠炎是因使用抗生素导致肠道菌群失调，由难辨梭状芽孢杆菌在肠道大量繁殖引起的肠炎。严重者大便排出片状黏膜，曾称假膜性肠炎，本病由于广泛...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 血液内科 消化内科 呼吸内科 内科 其他科室 

X-连锁高免疫球蛋白M血症(XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。[详细]

所属科室：内科 耳鼻咽喉头颈科 五官科 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 口腔科 皮肤科 儿科综合 耳鼻喉科 

白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX...[详细]

所属科室：内科 其他科室 皮肤性病科 传染病科 儿科 呼吸内科 消化内科 皮肤科 儿科综合 

严重联合免疫缺陷病(SCID)包括一组遗传性疾病，是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病，以T细胞缺如尤为严重和突出。X-连锁严重联合免...[详细]

所属科室：耳鼻咽喉头颈科 五官科 儿科综合 儿科 内分泌科 心血管内科 呼吸内科 内科 耳鼻喉科 

迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全，属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍，使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。...[详细]