所属科室：内科 神经内科 

手足徐动症(athetosis)又称指划运动，或易变性痉挛(mobilespasm)，特点为肢体远端游走性肌张力增高与减低动作，出现缓慢的如蚯蚓爬行的...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部...[详细]

所属科室：儿科综合 小儿神经内科 儿科 神经内科 内科 

小儿脑瘫为脑性瘫痪的简称，是指小儿因多种原因(如感染、出血、外伤等)引起的脑实质损害，出现非进行性、中枢性运动功能障碍而发展为瘫痪的疾病。严重者伴有智...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

反应低下(decreased responsiveness)是一组临床症状，包含一定程度的意识障碍，肌张力减退，肢体活动减少，哭声弱和吸吮无力。新生儿...[详细]

所属科室：内科 骨科 中医科 儿科 内分泌科 儿科综合 

维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经...[详细]

所属科室：内科 血液内科 老年病内科 

代谢性碱中毒(代碱)乃非挥发性酸类减少或细胞外液中碱增加所致，其主要特征是血浆HCO3-浓度增高，PaCO2代偿性上升。可单独存在，亦可与呼吸性酸中毒...[详细]

所属科室：内科 血液内科 老年病内科 

正常人血清总钙量相当恒定，为2.25～2.75mmol/L，儿童偏高。血浆和体液中的钙主要以结合钙和游离钙2种方式存在。前者主要与清蛋白结合，少量与有...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，无心脏和骨骼肌受累症状;低糖血症、高脂血症和酮体增高程...[详细]