所属科室：骨科 儿科 儿科综合 

小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸...[详细]

所属科室：骨科 五官科 儿科 其他科室 眼科 儿科综合 男科 营养科 

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征...[详细]

所属科室：骨科 其他科室 儿科 医疗美容科 儿科综合 

锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Sc...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 肿瘤科 

软组织肉瘤(softtissuesarcoma)是发生在结缔组织的恶性肿瘤，包括皮下组织、肌肉、肌腱、血管、结缔组织间隙以及空腔器官支柱基质等。但发生...[详细]

所属科室：五官科 皮肤科 皮肤性病科 儿科综合 儿科 眼科 

弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthomaelasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosisdystr...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 妇产科 

高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程...[详细]

所属科室：儿科 儿科综合 

面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeraltypemusculardystrophy，FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌无力主...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 针灸科 中医科 

肌强直综合征(myotonicsyndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌...[详细]

所属科室：营养科 体检科 其他科室 儿科综合 儿科 

哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmaticamyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkinssyndrome)，又称急性哮喘并发脊...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 皮肤科 皮肤性病科 

硬皮病(scleroderma)是儿童时期少见的慢性结缔组织病。它可分为局限性硬皮病(localizedscleroderma)和系统性硬化症(sys...[详细]