所属科室：儿科综合 儿科 内分泌科 肾病内科 内科 五官科 

小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳...[详细]

所属科室：内科 儿科 肾病内科 神经内科 儿科综合 

蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝...[详细]

所属科室：内科 五官科 儿科 神经内科 眼科 儿科综合 

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27....[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

迷路水肿-耳性眩晕综合征即梅尼埃病(Ménière disease)又称Ménière综合征、耳病性眩晕、迷路病、膜迷路积水等，1861年由法国医师M...[详细]

所属科室：内科 五官科 耳鼻咽喉头颈科 儿科 内分泌科 眼科 口腔科 儿科综合 耳鼻喉科 

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Corne...[详细]

所属科室：外科 肿瘤科 儿科 其他科室 儿科综合 生殖医学中心 

松果体区肿瘤(tumor of pineal region)在儿童期的发病率较成人高2倍以上。肿瘤可致脑积水及颅高压，使邻近结构受压导致双眼不能上视、...[详细]

所属科室：骨科 儿科 儿科综合 

成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节...[详细]

所属科室：骨科 儿科 儿科综合 

黏多糖病(muco polysaccharidosis，MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿...[详细]

所属科室：产科 妇产科 儿科综合 儿科 体检科 其他科室 

眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebr...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 妇产科 

先天性风疹综合征是由于孕早期感染风疹，风疹病毒通过胎盘感染胎儿，导致胎儿的先天性畸形。出生的新生儿可为未成熟儿、先天性心脏病、白内障、耳聋、发育障碍等...[详细]