致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)又称致心律失常性右室...[详细]
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)又称纤毛不动综合征(immobile cilia syndrome)...[详细]
选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID,是一种体液免疫缺陷病。免疫球蛋白缺乏症多数起病于10~30岁,男女发病数相等。[详细]
选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为:有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类...[详细]
遗传性血管神经性水肿是由于补体C、的灭活因子先天缺乏所引起的常染色体显性遗传病。症状为急性反复发作的限局性一过性血管神经性水肿。主要侵犯四肢和颜面等皮...[详细]
X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease,XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷...[详细]
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(...[详细]