球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Kr...[详细]
早期婴儿型癫痫性脑病又称大田原综合征(infantile epileptic encephalopathy),是一种恶性癫痫。本病征以发病年龄早、脑电...[详细]
扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征,是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。[详细]
眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebr...[详细]