所属科室：内科 妇产科 儿科 神经内科 儿科综合 

新生儿巨细胞病毒感染指由巨细胞病毒(CMV)感染的母亲所生的子女于出生2周内证实有CMV感染，是宫内感染所致，是先天性感染疾病的最常见病因，能引起胎儿...[详细]

所属科室：内科 外科 妇产科 儿科 消化内科 产科 儿科综合 

新生儿胆红素脑病是指出生一周内的新生儿由于胆红素毒性作用所致的急性脑损伤。由于胆红素的毒性作用导致的慢性和永久性的脑损伤称之为核黄疸。[详细]

所属科室：内科 妇产科 儿科 神经内科 儿科综合 

新生儿化脓性脑膜炎(purulent meningitis of newborn)以下简称化脑，是新生儿期化脓菌引起的脑膜炎症。化脑是常见的危及新生儿...[详细]

所属科室：外科 妇产科 儿科 肝胆外科 儿科综合 

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨...[详细]

所属科室：产科 妇产科 儿科综合 儿科 体检科 其他科室 

眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebr...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 妇产科 

先天性风疹综合征是由于孕早期感染风疹，风疹病毒通过胎盘感染胎儿，导致胎儿的先天性畸形。出生的新生儿可为未成熟儿、先天性心脏病、白内障、耳聋、发育障碍等...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 重症监护室 其他科室 妇产科 

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 妇产科 

高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 妇产科 

帕套综合征即13-三体综合征(trisomy13syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 妇产科 

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产...[详细]