先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome),是最常见的性染色体病(sex chromosome disease),也...[详细]
基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)为常染色体显性遗传性疾病,累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖...[详细]
眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebr...[详细]