小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙,遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳...[详细]
急进性肾小球肾炎(RPGN),是一组病情发展急骤,由血尿蛋白尿迅速发展为少尿或无尿,直至急性肾功能衰竭的急性肾炎综合症。本病多发生于年长儿童,男孩多于...[详细]
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点,本病的临床特点是男孩发病、智力低下、...[详细]
眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebr...[详细]