所属科室：儿科综合 儿科 神经内科 内科 

进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩，肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其...[详细]

所属科室：内科 中医科 儿科 肾病内科 儿科综合 

近端肾小管性酸中毒(PRTA)又称Ⅱ型PRTA。本病是由于近端肾小管重吸收HCO3-功能有缺陷，肾HCO3-阈值降低，尿液过多丢失HCO3-，使血浆中...[详细]

所属科室：内科 中医科 儿科 肾病内科 内分泌科 儿科综合 

假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry(1958)首次报道，是一...[详细]

所属科室：内科 精神心理科 儿科 神经内科 精神科 儿科综合 

精神发育迟缓(mental retardation) 是指个体在发育成熟前(通常指18岁以前)，由于精神发育迟滞、智力发育障碍或受阻，而导致的智力功能...[详细]

所属科室：内科 儿科 康复医学科 内分泌科 儿科综合 

脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。胚胎期神经原节形成并向尾...[详细]

所属科室：内科 骨科 儿科 内分泌科 儿科综合 

家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发...[详细]

所属科室：内科 儿科 传染病科 内分泌科 儿科综合 传染科 

巨细胞病毒(cytomegalovirus，CMV)感染已日益受到重视，因受染细胞呈巨细胞化，胞质、胞核内可见包涵体，故又名巨细胞包涵体病(cytom...[详细]

所属科室：外科 儿科 康复医学科 儿科综合 

痉挛性脑瘫(以下简称脑瘫)即大脑瘫痪，是指因未成熟大脑在各种原因作用下发育不全而致的非进行性损伤所引起的运动和姿势紊乱。有些发生于锥体交叉以下的上颈髓...[详细]

所属科室：传染科 传染病科 儿科综合 儿科 

巨细胞包涵体感染是由巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）引起的先天性或后天性感染，有两种类型，多数成为唾液腺的不显性感染或慢性感染而长...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 

结节性硬化（tuberoussclerosis，epiloia或Bournerille′sdisease）大多呈常染色体显性遗传，以癫痫发作、智能障碍...[详细]