所属科室：儿科综合 儿科 内分泌科 肾病内科 内科 五官科 

小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳...[详细]

所属科室：内科 儿科 肾病内科 内分泌科 儿科综合 

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综...[详细]

所属科室：骨科 儿科 其他科室 儿科综合 营养科 

磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织...[详细]

所属科室：产科 妇产科 儿科综合 儿科 体检科 其他科室 

眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebr...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(f...[详细]