所属科室：内科 其他科室 儿科 内分泌科 儿科综合 

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常...[详细]

所属科室：外科 骨科 儿科 其他科室 肝胆外科 儿科综合 营养科 

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体...[详细]

所属科室：骨科 儿科 其他科室 儿科综合 营养科 

磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 营养科 

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指...[详细]

所属科室：中西医结合科 其他科室 儿科综合 儿科 内科 

硬化性胆管炎(sclerosingcholangitis)又名纤维性胆管炎，是一种胆汁淤积综合征，是以肝内、外胆管炎症导致肝内外胆管壁黏膜下和浆膜层纤...[详细]

所属科室：中西医结合科 其他科室 心血管内科 内科 

大动脉炎是指主动脉及其主要分支和肺动脉的慢性非特异性炎性疾病。其中以头臂血管、肾动脉、胸腹主动脉及肠系膜上动脉为好发部位，常呈多发性，因病变部位不同而...[详细]

所属科室：疼痛科 麻醉医学科 中西医结合科 其他科室 骨科 

反应性关节炎(ReA)是一种发生于某些特定部位(如肠道和泌尿生殖道)感染之后而出现的关节炎。随着人们对本病进行的一系列的临床及实验室研究证实，目前认为...[详细]

所属科室：内科 中医科 康复医学科 神经内科 针灸科 

脊髓压迫症是神经系统常见疾患。它是一组具有占位性特征的椎管内病变。有明显的进展性的脊髓受压临床表现，随着病因的发展和扩大，脊髓、脊神经根，及其供应血管...[详细]

所属科室：内科 其他科室 消化内科 中西医结合科 

“肠病性关节炎”(enteropathic arthritis)是指与Crohn病或溃疡性结肠炎相关的关节病。这些病变是由肠管的临床和组织学炎症、肠通...[详细]