阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Corne...[详细]
埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、...[详细]
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Nei...[详细]
先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综...[详细]
先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-...[详细]