所属科室：内科 骨科 皮肤性病科 儿科 其他科室 内分泌科 皮肤科 儿科综合 营养科 

埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、...[详细]

所属科室：内科 骨科 皮肤性病科 儿科 内分泌科 皮肤科 儿科综合 

黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

无脾综合征又名Ivemark 综合征(Ivemarks syndrome)、无脾伴先天性心脏病综合征(asplenia with congenital...[详细]

所属科室：内科 外科 五官科 儿科 内分泌科 眼科 儿科综合 

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Nei...[详细]

所属科室：外科 儿科 其他科室 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

后颅窝型脑积水综合征即非交通性脑积水，为后颅凹先天畸形,主要为脑脊液储积至第四脑室囊肿，而发生神经损害症状。又称Dandy-Walker综合征、Lus...[详细]

所属科室：外科 骨科 儿科 其他科室 肝胆外科 儿科综合 营养科 

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体...[详细]

所属科室：外科 儿科 其他科室 泌尿外科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

尿道下裂(hypospadias)是一种尿道发育畸形，即尿道开口在阴茎腹侧正常尿道口近端至会阴部的途径上，是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。尽管在尿...[详细]

所属科室：骨科 儿科 其他科室 儿科综合 营养科 

磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织...[详细]

所属科室：骨科 五官科 皮肤性病科 其他科室 眼科 口腔科 皮肤科 病理科 医技科 

先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综...[详细]

所属科室：骨科 五官科 儿科 其他科室 眼科 儿科综合 男科 营养科 

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征...[详细]