遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周...[详细]
人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外,部分患者有轻度智能缺陷或心理...[详细]
青春发育延迟及性幼稚是当青春发育比正常人群性征初现的平均年龄晚2.5个标准差时,称青春延迟。通常指女孩在13岁以后仍未出现乳房发育,或15岁时仍无月经...[详细]