所属科室：内科 其他科室 儿科 呼吸内科 血液内科 检验科 儿科综合 医技科 

X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男...[详细]

所属科室：内科 五官科 其他科室 神经内科 眼科 体检科 

线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 康复医学科 神经内科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

肌阵挛性癫痫即Lennox综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epilept...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

早老症(progeria)是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征...[详细]

所属科室：内科 骨科 皮肤性病科 中医科 外科 其他科室 血液内科 皮肤科 中西医结合科 

本病是由于铁代谢异常引起体内铁含量过高，沉积于各内脏和器官而产生各种症状的一种疾病。临床上分为自发性和继发性两种类型。前者是由于遗传性铁代谢失调所致，...[详细]

所属科室：其他科室 骨科 中西医结合科 

纤维性骨炎是由于慢性肾衰继发性甲状旁腺功能亢进，引起的高转运型骨病。主要病因是继发性甲状旁腺功能亢进，使甲状旁腺增生、功能亢进，导致患者低血钙、高血磷...[详细]

所属科室：其他科室 康复医学科 中西医结合科 

静脉炎（全称血栓性静脉炎）是指静脉血管的急性无菌性炎症，根据病变部位不同，静脉炎可分为浅静脉炎和深静脉炎。少数病人可有发热、白细胞总数增高等，患者常常...[详细]

所属科室：外科 其他科室 心脏外科 中西医结合科 

先天性静脉畸形肢体肥大综合征(Klippel-Trénaunay syndrome，KTS)是一种复杂的先天性血管发育异常疾病。临床以深部和(或)浅部...[详细]

所属科室：急诊科 中西医结合科 其他科室 儿科综合 儿科 康复医学科 

变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathictorsionmyodystonia)，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 皮肤科 皮肤性病科 

遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosahereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾...[详细]